Test NIFTY pro jest najszerszym NIFTY czyli analizuje najwięcej nieprawidłowości (94) oraz płeć na życzenie. Bada nie tylko najczęstsze trisomie (21., 13., 18.), ale też rzadkie trisomie, mikrodelecje i mikroduplikacje.
Spis treści:
Test NIFTY pro w ciąży pojedynczej bada:
6 trisomii
- Trisomia 21. — zespół Downa.,
- Trisomia 18. — zespół Edwardsa,
- Trisomia 13. — zespół Patau,
- Trisomia 9.,
- Trisomia 16.,
- Trisomia 22.
4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci
- zespół Turnera (X),
- zespół Klinefeltera (XXY),
- trisomia chromosomu X (zespół XXX),
- zespół Jacobsa (XYY).
84 zespoły mikrodelecji / mikroduplikacji
Chociaż mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, to prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa.
Poniżej zamieściliśmy listę zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w NIFTY pro:
- Zespół DiGorge’a (22q11.21)
- Delecja 1p26
- Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- Zespół Cri-du-chat (5p)
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
- Zespół CHDM (6q27) (guz wychodzący z rdzenia kręgowego)
- Zespół delecji chromosomu 15q14
- Zespół duplikacja chromosomu 17q12
- Zespół delecji chromosomu 17q12
- Zespół duplikacji chromosomu 3q29
- Zespół delecji chromosomu 3q29
- Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
- Zespół delecji chromosomu 8q22.1
- Holprosencefalia 1 (21q22.3) (wada mózgowia)
- Zepół WAGR (11p13) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)
- Zespół delecji chromosomu 7q11.23
- Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
- Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
- HCD (15q26.1) (wrodzona przepuklina przeponowa)
- Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
- Zespół delecji chromosomu 17q21.31
- Zespół delecji chromosomu Xp11.3
- Zespół delecji chromosomu 3q13.31
- Zespół delecji chromosomu 8p23.1
- Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
- Zespół mikrodelecji 12q14
- Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
- Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
- Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
- Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 19q13.11
- Zespół duplikacji chromosomu 2q35
- Zespół delecji chromosomu 15q25
- Zespół delecji chromosomu 22q11.2
- Delecja chromosomu 7q
- Zespół delecji chromosomu 18q
- Zespół delecji chromosomu 9p
- Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
- Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
- Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
- Zespół delecji chromosomu Xq21
- Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
- Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
- Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
- Zespół delecji chromosomu 18p
- Zespół delecji chromosomu 10q26
- Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
- Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
- Zespół delecji chromosomu 5q14.3
- Zespół delecji chromosomu 13q14
- Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
- Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
- Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
- Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
- Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)
- Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
- Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) (wada mózgowia)
- Zespół delecji chromosomu Xp21
- Zespół WAGRO (11p13-p12) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)
- Zespół delecji chromosomu 4q21
- Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
- Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
- Zespół Jacobsena (11q23)
- Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
- Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
- Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
- Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
- Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
- Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
- Zespół delecji chromosomu 2q33.1
- Zespół delecji chromosomu Xq28
- Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
- Zespół delecji chromosomu 16p
- Zespół delecji chromosomu 16p13.3
- Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
- Zespół delecji chromosomu 5q12
- Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
- Zespół duplikacji chromosomu 1p31
- Zespół delecji chromosomu 16q22
- Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
Ustalenia przypadkowe na życzenie
- nieprawidłowości poza listą 94, podawane na wyniku na życzenie, nie są objęte ubezpieczeniem wyniku.
Płeć na życzenie
Test NIFTY w ciąży bliźniaczej bada:
3 trisomie
- Trisomia 21. — zespół Downa.,
- Trisomia 18. — zespół Edwardsa,
- Trisomia 13. — zespół Patau.
Płeć na życzenie
