Zły wynik PAPP-A wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, nie jest jednak równoznaczny z tym, że dziecko na pewno urodzi się chore. Warto wykonać dodatkowe badania, takie jak nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości NIPT.
Często wynik testu PAPP-A i złożonego nie potwierdza się w dodatkowych badaniach i dziecko rodzi się zdrowe. W takiej sytuacji warto wykonać NIFTY pro, który charakteryzuje się wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21.). Jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Jednocześnie jest nieinwazyjny, a na jego wynik nie wpływa wiek Mamy. Więcej informacji o NIFTY jest dostępnych pod numerem: tel. 796 645 008
Jakie badanie wykonać, aby nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed jego narodzinami? Podpowiadamy.
Zły wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko
Test PAPP-A jest wykonywany w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 13 (zespół Patau) oraz trisomia 18 (zespół Edwardsa). Badanie to jest obarczone pewnym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, dlatego zdarzają się sytuacje, że test PAPP-A wyjdzie nieprawidłowo, a wynik innych badań, np. USG lub testu NIPT będzie dobry.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A – co dalej? Jakie badanie wykonać?
Zły wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, wskazuje jedynie, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę. W sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A lekarz może zlecić wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego (takiego jak np. amniopunkcja) lub badań wolnego płodowego DNA (NIPT).
Na podstawie wyniku testu PAPP-a i innych danych (beta-hCG, USG) lekarz oblicza ryzyko wystąpienia trisomii.
.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
.
Zły wynik PAPP-A a test NIFTY pro
W sytuacji, gdy ciężarna otrzymała zły wynik PAPP-A, przed wykonaniem badania inwazyjnego warto zrobić test NIFTY pro, który ma porównywalną do amniopunkcji czułość (ponad 99% dla trisomii 21.). Skuteczność badania NIFTY została zatwierdzona w szerokim badaniu dotyczącym skuteczności nieinwazyjnych testów prenatalnych. Więcej o skuteczności NIFTY >>
NIFTY pro wykonuje się je na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, pobranej nieinwazyjnie z żyły odłokciowej mamy już od 10 tygodnia ciąży. Więcej informacji na czym polega NIFTY >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Więcej informacji
Źródła:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
