Przykładowy 𝘄𝘆𝗻𝗶𝗸 𝘁𝗲𝘀𝘁𝘂 𝗡𝗜𝗙𝗧𝗬 pro OPIS, PDF ❤ | Badanie NIFTY Pro Przeskocz do treści
Zapytaj o badanie
Pon-pt. 7.00-19.00, Sb-ndz. 9.00-21.00

Przykładowy wynik testu NIFTY pro. Co zawiera wynik testu NIFTY pro?

Przykładowy wynik testu NIFTY pro [PDF]

Wynik testu NIFTY pro informuje o ryzyku wystąpienia 94 chorób genetycznych u dziecka, w tym zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Na życzenie, na wyniku podawana jest także płeć dziecka. Test NIFTY pro wyróżnia się bardzo wysoką czułością przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa, gdyż do badania wystarczy pobrać próbkę krwi.

Wynik testu NIFTY pro jest ubezpieczony w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (czyli dziecko urodziło się chore, mino, że test nie wykrył danej choroby). Zdarza się to bardzo rzadko, jednak rodzice uzyskują wtedy wysokie odszkodowanie. Żaden inny test NIPT nie posiada takiego ubezpieczenia.

Dowiedz się, o czym informują wyniki testu NIFTY pro, jakie elementy zawiera wynik badania, jaka jest jego pewność, a także jak wygląda przykładowy wynik testu NIFTY pro.

Spis treści:

  1. Wynik testu NIFTY pro – o czym informuje?
  2. Przykładowy wynik testu NIFTY pro z opisem – 12 ważnych elementów
  3. Przykładowy wynik testu NIFTY pro w PDF
  4. Co oznacza negatywny (prawidłowy) wynik testu NIFTY pro?
  5. Co oznacza pozytywny (nieprawidłowy) wynik testu NIFTY pro?
  6. Pewność wyniku testu NIFTY pro i ubezpieczenie
Test NIFTY jest sprawdzony na największej liczbie ciąż. Został wykonany już ponad 6 000 000 razy na całym świecie, a czułość dla 3 najczęstszych trisomii została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.

Wynik testu NIFTY pro – o czym informuje?

aż 94 chorobyWynik testu NIFTY pro obejmuje przede wszystkim informacje czy istnieje podwyższone ryzyko następujących chorób:

  • 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa. Przykładowe mikrodelecje i mikroduplikacje badanie w teście NIFTY pro to zespół DiGorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.

mikrodelecje a zespół downa

Na wyniku testu NIFTY pro jest też podana płeć dziecka – tylko na wyraźne życzenie rodziców.

Więcej informacji: Pełny zakres badania NIFTY pro [TABELKA]

Co zawiera wynik testu NIFTY pro? Opis wyniku

Oto 12 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla pewności i wiarygodności badania.

test nifty wyniki

1. KOD PASKOWY NIFTY – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego jednego wykonywanego testu NIFTY pro. Wynika to z przyjętych procedur. Żadne inne badanie nie posiada takiego samego numeru. Dzięki temu, że każde badanie posiada swój unikalny kod wiedzą Państwo, że przeprowadzony test i jego wynik jest wyłącznie Wasz.

2. WIEK CIĄŻY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży czyli tzw. wiek ciąży. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test NIFTY pro można przeprowadzić po przekroczeniu 10 tygodnia ciąży (wówczas cffDNA osiąga stężenie, które jest już odpowiednie do badania). Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa.

3. T.P. – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu. Najpewniejszą i sugerowaną metodą wyliczenia terminu porodu jest USG wykonywane przez specjalistę ginekologa.

4. RODZAJ PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY pro zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej przez nas wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera do badania 10 ml próbki z krwi od matki, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium. Procedura jest analogiczna jak do pobrania krwi na badania morfologiczne, więc takie pobranie jest zupełnie bezpieczne i komfortowe dla pacjentki.

5. FRAKCJA PŁODOWA – W tym miejscu znajdą Państwo informacje o procencie cffDNA w  krwi matki.  cffDNA (ang. cell-free DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA, to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu NIFTY pro, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów NIFTY pro będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne.

6. WYNIKI – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo dwa możliwe komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko. Ryzyko określane jest na podstawie obliczonego prawdopodobieństwa.

  • Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na występowanie wady u płodu – prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć pewność występowania wady. Pacjentki wykonujące test NIFTY pro mają wtedy możliwość uzyskania refundacji badania diagnostycznego do kwoty 2600 zł (w zależności od kursu walutowego) oraz mogą skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (w cenie badania).
  • Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.

6 a. PRZEDZIAŁ REFERENCYJNY – jest pozycją kontrolną, czyli pokazuje jaki powinien być prawidłowy wynik zgodnie z normami.

7. PRAWDOPODOBIEŃSTWO – W tym miejscu znajdą Państwo wynik wystąpienia ryzyka. Jest to najważniejszy dla Państwa wskaźnik znajdujący się na badaniu. Jest on liczony na podstawie nowoczesnego i precyzyjnego algorytmu, który powstał w oparciu o dziesiątki tysięcy przeprowadzonych prób i lata doświadczeń laboratorium. Prawdopodobieństwo wskazuje w jednoznaczny sposób ryzyko wystąpienia wady genetycznej lub jej minimalne szanse.

Uwaga. Pacjentki często próbują porównać prawdopodobieństwo otrzymane w teście NIFTY pro z prawdopodobieństwem obliczonym w teście PAPP-a. Należy mieć jednak na uwadze, że są to różne badania i prawdopodobieństwo jest liczone w inny sposób.

8. UWAGA – W tej części znajdziecie Państwo komentarz ( w przypadku wysokiego ryzyka) „Skonsultuj z lekarzem”. Ponieważ badanie NIFTY pro jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, dlatego zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości. W przypadku wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko choroby, nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

test nifty pro wyniki

9. INNE USTALENIA –  W tej części mogą Państwo znaleźć dodatkowe informacje na temat badanych dodatkowych aberracji: trisomii, aneuplodii, delecji lub duplikacji chromosomowych. Jeżeli w trakcie badania żadne z powyższych stwierdzeń nie zostanie potwierdzone, to w tej sekcji znajdą Państwo komunikaty: „Nie wykryto”, „Niskie ryzyko”.

10. ODNIESIENIE W tej części znajdą Państwo opisane procentowo wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV), wartość predykcyjną ujemną testu (NPV) oraz wskaźnik wykrywalności.  Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości wykonanego badania. Test NIFTY cechuje się wysoką czułością i współczynnikiem wykrywalności (czułość powyżej 99% dla trisomii 21.) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%). Dzięki temu wykonanie testu NIFTY może pozwolić na uniknięcie niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, w znacznym stopniu może pomóc również pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

11. PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST wyniki testu NIFTY Pro są opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie w kierunku diagnostyki laboratoryjnej. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.

12. INFORMACJA O PŁCI PŁODU – tutaj znajduje się informacja o identyfikacji płci płodu polegającej na określeniu ilości chromosomu Y. Informacja:

  •  „Wykryto” oznacza, że płód jest płci męskiej.
  •  „Nie wykryto” oznacza, że płód jest płci żeńskiej.

Wynik testu NIFTY pro w PDF

Chcesz otrzymać przykładowy wynik testu NIFTY pro? Napisz do nas na czacie lub na info@test-nifty.pl, aby otrzymać przykładowy wynik wraz z opisem w PDF

Poradnik

Pewność wyniku testu NIFTY pro i ubezpieczenie

test nifty pewnosc dla spokojnej ciazy bnPewność wyniku testu NIFTY pro

Czułość testu NIFTY pro przewyższa 99% dla trisomii 21. i innych aneuploidii. Szczegółowe dane dotyczące czułości badania są podane na wyniku.

Czułość testy NIFTY pro większa niż czułość badań biochemicznych w tym testu PAPP-A i jest porównywalna z czułością amniopunkcji.

Test NIFTY pro jest jednym z najbardziej dokładnych nieinwazyjnych badań prenatalnych.

  • Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego dla trisomii 21., 13. i 18.: 1: 10 000
  • Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego dla trisomii 21., 13. i 18.: poniżej 0,05%

Co jeszcze świadczy o pewności wyniku testu NIFTY pro?

  • Ponad 5 000 0000 badań NIFTY wykonanych na całym świecie
  • Szeroka walidacja kliniczna – test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.
  • Analizy przeprowadzane są w jednym z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką – certyfikowanym laboratorium BGI, z wykorzystaniem metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (transport próbki do laboratorium trwa tylko 1-2 dni robocze – dowiedz się więcej)

Więcej informacji: Pewność wyniku testu NIFTY pro

ubezpieczenie wynikuUbezpieczenie wyniku testu NIFTY pro. Gwarancja testu NIFTY Pro – co daje?

Mimo bardzo wysokiej czułości testu NIFTY pro, w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (około 1/10.000 badanych przypadków) ubezpieczyciel wypłaca duże odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).

Dowiedz się więcej o ubezpieczeniu wyniku NIFTY pro

Częste pytania

Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?

Na wynik testu NIFTY pro czeka się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania na wynik, często rezultat testu NIFTY pro jest dostępny szybciej, nawet w 5 dni roboczych. Transport próbki do laboratorium BGI jest szybki i trwa 1-2 dni robocze. Dowiedz się więcej o transporcie próbki do laboratorium

Co oznacza negatywny wynik testu NIFTY pro (prawidłowy)?

Negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.

Warto wiedzieć, że test NIFTY pro jako jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne jest objęte ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego w dwóch sytuacjach. Takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko, jednak rodzice mogą wtedy liczyć na wysokie odszkodowanie.

  • Jeśli wynik był negatywny, a dziecko urodziłoby się z chorobą (której dotyczył ten wynik), rodzice otrzymują odszkodowanie w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walut).
  • W przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego przed urodzeniem dziecka, z terminacją ciąży, wysokość odszkodowania wynosi do około 11 000 zł. 

Test NIFTY pro jest jedynym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które posiada ubezpieczenie wyniku. Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro

Co oznacza pozytywny wynik testu NIFTY pro (nieprawidłowy)?

Pozytywny (nieprawidłowy) wynik test NIFTY pro oznacza, że wykazał podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

Bezpłatna konsultacja wyniku testu NIFTY pro

W sytuacji nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro  zalecane jest wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji.

  • Koszty diagnostycznego badania prenatalnego przeprowadzonego w przypadku pozytywnego wyniku testu NIFTY pro są refundowane do kwoty około 2600 zł (w zależności od kursu walut). Czytaj więcej o ubezpieczeniu
  • W przypadku wyniku pozytywnego nasze pacjentki mają również zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Więcej informacji o konsultacji

Czy na pewność wyniku testu NIFTY pro wpływa procent cffDNA?

Aby badanie NIFTY pro mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne. Czytaj więcej o cffDNA

Czy transport próbek do testu NIFTY pro nie wpływa na ich jakość?

Transport próbek do laboratorium zachowuje ich jakość. Próbka do testu NIFTY pro jest przesyłana specjalną przesyłką medyczną dedykowaną dla nauk biologicznych i opieki medycznej – DHL Medical Express. Jest to przesyłka materiałów biologicznych o pilnym terminie doręczenia do laboratorium, która charakteryzuje się pierwszeństwem w dostawie w docelowej lokalizacji, wykwalifikowaną obsługą dla próbek biologicznych i centralnym monitoringiem. Jeżeli jednak z jakiegoś powodu jakość próbki okaże się nie być wystarczająca do badania (np. próbka przeterminuje się), wówczas laboratorium przekazuje taką informację i pobierana jest bezpłatnie nowa próbka. Są to bardzo rzadkie przypadki. Czytaj więcej o transporcie

W ilu przypadkach w Polsce zdarzyło się, że został wydany fałszywie negatywny wynik testu NIFTY pro?

W Polsce wykonano już kilkadziesiąt tysięcy testów NIFTY pro. Do tej pory odnotowano jeden przypadek wydania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro i dotyczył on zespołu Turnera.

Jakie są możliwe przyczyny fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro?

Test NIFTY pro jest badaniem bardzo czułym, natomiast jak w przypadku każdego badania przesiewowego istnieje niewielkie ryzyko uzyskania wyniku fałszywie negatywnego. Zdarza się to bardzo rzadko i powodem tego może być np. mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.

Powodem występowania takich wyników jest czułość testu NIFTY pro wynosząca ponad 99%, a nie 100%. Przyczyny mogą być wielorakie. Statystycznie, wynik fałszywie negatywny pojawia się w 1/10 000 przypadków.

Takie wyniki występują we wszystkich testach NIPT, w ilości od 1-5/10 000 (w zależności od badania). Test NIFTY pro jest jednym z najbardziej dokładnym spośród innych NIPT i jako jedyny jest objęty ubezpieczeniem. W przypadku uzyskania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro, pacjentka otrzymuje wysokie odszkodowanie wysokości do 210 000 zł (w zależności od aktualnego kursu walut). Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro

Należy pamiętać, że test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Posiada jednak zalety obu grup badań – pozwala dokładnie sprawdzić zdrowie dziecka z zachowaniem całkowitego bezpieczeństwa.

Zobacz więcej: Najczęściej zadawane pytania o test NIFTY pro

Publikacje dotyczące testu NIFTY pro

  1. Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)
  2. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing (Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012)
  3. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
  4. Clinical utility of Non Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience (The Journal of Maternal- Fetal and Neonatal Medicine) Hongyao, et al. (2012)
  5. Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis).

.opinie facebook sprawdź opinie w google

Przydatne informacje:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Najwyższy stopień profesjonalizmu. Do tego bardzo miła, ciepła i rzetelna obsługa, zarówno podczas telefonicznych ustaleń, jak i w laboratorium w czasie pobierania próbki. Czułam się naprawdę świetnie i pod dobrą opieką. Wyniki on-line były już po 6 dniach. Radość i spokój ogromne. Dziękuję i polecam gorąco.”
Magdalena
Po pierwsze szybko! Ze względu na złe wyniki testów ogólnodostępnych i stres z tym zwiazany zdecydowałam się na test NIFTY i zależało mi na czasie. Jednego dnia napisałam maila z zapytaniem i drugiego dnia byłam już umówiona na pobranie krwi. Wyniki, mimo ze miały być w ciągu 10 dni, dostałam już po 7 dniach (5 dniach roboczych). Szybko i solidnie. Do tego przemiła obsługa na każdym etapie świadczenia usługi. I spokój uzyskany po wynikach... bezcenne. Polecam!!!”
Niki
„Jestem bardzo zadowolona z obsługi; informacji udzielonych przez konsultanta infolinii, pobrania krwi (Warszawa) oraz czasu oczekiwania na wynik (był już ósmego dnia roboczego od pobrania). Potwierdzone niskie ryzyko trisomii - z podwójnego testu pappa oraz płci - z usg 🙂 Na pewno teraz jestem spokojniejsza, polecam!”
Kaisa79
„Serdecznie polecam każdej przyszłej mamie, która miała kiepskie wyniki PAPPA. U mnie na szczęście wszystko dobrze się skończyło. Profesjonalna, miła i pomocna obsługa w punkcie w Katowicach. Na wyniki czekałam krócej, bo 7 dni roboczych.”
Kasia z Mysłowic

Zarezerwuj termin online


Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazZadzwoń teraz