Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro oprócz dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau wykrywa również mikrodelecje oraz mikroduplikacje (m. in. zespół DiGorge’a). W sumie analizuje aż 94 choroby. Dodatkowo w teście NIFTY wynik informuje o płci dziecka, jeśli rodzice mają takie życzenie. Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro? Sprawdź, jaki ma zakres badania.
Spis treści:
- Co bada test NIFTY pro?
- Szczegółowy zakres badania NIFTY pro – tabela
- Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?
- Czym są zespoły mikrodelecyjne analizowane w teście NIFTY pro?
- Czułość testu NIFTY pro – porównanie badań prenatalnych
Co bada test NIFTY pro?
6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Przykładowe mikmrodelecje i mikroduplikacje badane w teście NIFTY pro: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół delecji chromosomu Xp21.
Choć większość wyników testu NIFTY pozwala odzyskać spokój ponieważ nie potwierdza podejrzenia wad genetycznych, które sugeruje test PAPP-A lub USG genetyczne, to w przypadku wyniku nieprawidłowego pacjentka może liczyć na nasze wsparcie. Każdy taki wynik jest bezpłatnie konsultowany przez naszego lekarza genetyka.
Ważne! Test NIFTY pro to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, w przypadku którego pacjentka jest objęta ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego. Co to oznacza? W przypadku, kiedy test NIFTY nie wykryje danej choroby, a dziecko się z nią urodzi, pacjentka otrzyma odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł. Dodatkowo każda pacjentka, która uzyska wynik potwierdzający jedną z tych chorób może wykonać badanie diagnostyczne prywatnie i otrzyma zwrot jego kosztów do 2 600 zł. Więcej informacji o ubezpieczeniu
Co bada test NITY pro? Szczegółowy zakres badania – tabela
Zakres badania | ![]() |
6 trisomii i 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płci: | |
Trisomia 21 (zespół Downa) | ✔ |
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) | ✔ |
Trisomi 13 (zespół Patau) | ✔ |
Zespół Turnera (X) | ✔ |
Zespół Klinefeltera (XXY) | ✔ |
Trisomia chromosomu X (XXX) | ✔ |
Zespół Jacobsa (XYY) | ✔ |
Trisomia 9 | ✔ |
Trisomia 16 | ✔ |
Trisomia 22 | ✔ |
84 mikrodelecje i mikroduplikacje: | |
Zespół DiGorge’a (22q11.21) | ✔ |
Delecja 1p26 | ✔ |
Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2) | ✔ |
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) | ✔ |
Zespół Cri-du-chat (5p) | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 | ✔ |
Zespół CHDM (6q27) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 15q14 | ✔ |
Zespół duplikacja chromosomu 17q12 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 17q12 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 3q29 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 3q29 | ✔ |
Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 8q22.1 | ✔ |
Holprosencefalia 1 (21q22.3) | ✔ |
Zepół WAGR (11p13) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 7q11.23 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23 | ✔ |
Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2) | ✔ |
HCD (15q26.1) | ✔ |
Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 17q21.31 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xp11.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 3q13.31 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
Zespół mikrodelecji 12q14 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2 | ✔ |
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2) | ✔ |
Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2) | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 19q13.11 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 2q35 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 15q25 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 22q11.2 | ✔ |
Delecja chromosomu 7q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 18q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 9p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 14q11-q22 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xq21 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 | ✔ |
Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 18p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 10q26 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 3pter-p25 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 5q14.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 13q14 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 | ✔ |
Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 15q26-qter | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 | ✔ |
Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28 | ✔ |
Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xp21 | ✔ |
Zespół WAGRO (11p13-p12) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 4q21 | ✔ |
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2) | ✔ |
Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11) | ✔ |
Zespół Jacobsena (11q23) | ✔ |
Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13) | ✔ |
Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 | ✔ |
Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2q33.1 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xq28 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16p13.3 | ✔ |
Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 5q12 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 1p32-p31 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 1p31 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16q22 | ✔ |
Zespół Frias (14q22.1-q22.3) | ✔ |
Płeć płodu (podawana na życzenie rodziców) | ✔ |
Sprawdź bezpiecznie zdrowie dziecka w szerokim zakresie i odzyskaj spokój
W przypadku testu NIFTY pro opinie często świadczą o spokoju, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka, które są spowodowane np. wiekiem ciężarnej czy otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?
Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).
Zespół Downa
Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.
Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane.
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).
Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.
Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej.
Zespół Patau
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.
Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców.
Czym są zespoły mikrodelecyjne analizowane w teście NIFTY pro?
Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:
Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome)
Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych.
Zespół monosomii 1p36
To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.
Zespół monosomii 2q33.1
Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.
Czym są aneuploidie?
Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.
Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka.
Zespół Klinefeltera (XXY)
To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe.
Zespół XXX
To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności.
Zespół XYY (zespół Jacobs)
To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce).
Porównanie badań prenatalnych
Zobacz więcej: Pewność wyniku testu NIFTY pro
Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…
Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.
Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.
Badanie NIFTY PRO możesz również wykonać w pakiecie z testem sprawdzającym polimorfizmy w genie MTHFR. Dzięki temu zyskasz również informację, jaki kwas foliowy jest najlepszy dla Ciebie i Twojego dziecka.
Kliknij i dowiedz się więcej >>
Dowiedz się więcej:
- Czym jest test NIFTY?
- Dla kogo przeznaczony jest test
- Przeciwwskazania do testu NIFTY
- Najczęstsze pytania
- Metoda badania
Aktualizacja: 2 stycznia 2020 r.