Metoda badania - Sekwencjonowanie Nowej Generacji | Badanie NIFTY Pro Przeskocz do treści
Zapytaj o badanie
Pon-pt. 7.00-19.00, Sb-ndz. 9.00-21.00

Metoda badania – Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Test NIFTY pro (Noninvasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem odznaczającym się bardzo dużą skutecznością. Czułość badania wynosi ponad 99%. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu bardzo czułej i dokładnej metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Pozwala ona na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury. 

Spis treści:

  1. Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki
  2. Jak przebiega badanie NIFTY – metoda badania
  3. Dane kliniczne
  4. Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody
  5. Laboratorium BGI

Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki

Test NIFTY pro opiera się on na analizie DNA płodu (cffDNA), które znajduje się w osoczu oraz surowicy kobiety ciężarnej.

Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki

 cffDNA płodu stanowi około 3,4% (we wczesnej ciąży) do nawet 6,2% (w późnej ciąży) całkowitego wolnego DNA znajdującego się w osoczu kobiety ciężarnej. Jego obecność potwierdzono już w 32 dniu od zapłodnienia. Wraz z postępem ciąży poziom cffDNA rośnie – w pierwszym trymestrze ciąży nawet o 21% w każdym kolejnym tygodniu. Wolne DNA płodu pojawia się w krwioobiegu kobiety na skutek dwukierunkowej wymiany cffDNA pomiędzy płodem a matką. Istotną różnicą pomiędzy cffDNA matki a płodu jest fakt, że to drugie jest zdecydowanie krótsze oraz bardziej pofragmentowane w porównaniu z DNA matczynym. Czytaj więcej o cffDNA

Jak przebiega badanie NIFTY – metoda badania

Aby wykonać test NIFTY pro potrzebne jest pobranie ok. 10 ml. krwi z żyły odłokciowej matki.

Analiza ryzyka wystąpienia chorób

  1. Z próbki krwi matki izolowane jest cffDNA – DNA matki oraz płodu.
  2. Następnie wykonywane jest sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS, Next Generation Sequencing). Poszczególne odczyty zapisu genetycznego są porównywane z próbką kontrolną.
  3. Dane analizowane są za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI i dokonywana jest ocena ryzyka.

Identyfikacja płci

  1. Z próbki krwi matki izolowane jest cffDNA – DNA matki oraz płodu.
  2. Następnie wykonywany jest molekularny test genetyczny, w którym sprawdza się, czy został wykryty chromosom Y.

Zobacz też: Przykładowy wynik badania wraz z opisem

Dane kliniczne

Szeroka walidacja kliniczna – test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. Na całym świecie wykonano do tej pory ponad 5 000 000 badań NIFTY.
Czułość Specyficzność PPV NPV
Trisomia 21 99,17% 99,95% 97,58% 99,99%
Trisomia 18 98.24% 99,95% 97,67% 100%
Trisomia 13 100% 99,96% 83,33% 100%
Płeć płodu 99,53% 99,20% NA NA
Współczynnik wykrywalności PPV NPV
XYY 100% 50% 100%
XXY 100% 42,86% 100%
XXX 100% 70% 100%
XO 100% 40% 100%
Mikrodelecje/duplikacje 100% NA NA

Zobacz też: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody

Genom człowieka jest bardzo obszerny pod względem informacji genetycznych. Zawiera on ponad 3 miliardy par zasad. Klasyczne metody sekwencjonowania nie są więc wystarczające do ich efektywnego odczytania. Zajmuje to bowiem zbyt wiele czasu i jest bardzo kosztowne. Taka próba została już przeprowadzona i trwała bagatela 13 lat. Pochłonęła mnóstwo pracy ale też środków finansowych. Wykonały ją współpracujące ze sobą prestiżowe ośrodki naukowe z całego świata w ramach projektu zwanego Human Genome. Technika Sengera (klasyczna metoda sekwencjonowania) nadal znajduje swoje zastosowanie w genetyce, ale wykorzystuje się ją do weryfikacji obciążenia mutacją w konkretnym genie. Natomiast jest ona zupełnie nieefektywna w odczytywaniu informacji całego genomu.

Wieloletnie prace nad ulepszeniem klasycznej metody sekwencjonowania przyniosły rewolucyjne odkrycieSekwencjonowanie Nowej Generacji. Dostarcza ono bardzo dużej ilości informacji genetycznych w krótkim czasie. To z kolei zmniejsza koszty i czyni analizy bardziej efektywnymi.

sekwencjonowanie-nowej-generacji

Laboratorium BGI

Analizy testu NIFTY pro wykonywane są w laboratorium BGI, które opracowało metodologię badania. BGI to jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Wykonanie tak dokładnego testu w pewny sposób jest możliwe wyłącznie w jednym z najnowocześniejszych ośrodków na świecie, którym bez wątpienia jest BGI. Instytut BGI  założono w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Dowiedz się więcej o laboratorium BGI 

 

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia:

  • Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22
  • Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
  • Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).
Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.

zobacz więcej pytań

Dowiedz się więcej:

oryginalny test nifty pro

Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazZadzwoń teraz