Metoda badania – Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Test NIFTY pro (Noninvasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem odznaczającym się bardzo dużą skutecznością. Czułość badania wynosi ponad 99%. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu bardzo czułej i dokładnej metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Pozwala ona na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury.
Spis treści:
- Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki
- Jak przebiega badanie NIFTY – metoda badania
- Dane kliniczne
- Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody
- Laboratorium BGI
Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki
Test NIFTY pro opiera się on na analizie DNA płodu (cffDNA), które znajduje się w osoczu oraz surowicy kobiety ciężarnej.
Jak przebiega badanie NIFTY – metoda badania
Aby wykonać test NIFTY pro potrzebne jest pobranie ok. 10 ml. krwi z żyły odłokciowej matki.
Analiza ryzyka wystąpienia chorób
- Z próbki krwi matki izolowane jest cffDNA – DNA matki oraz płodu.
- Następnie wykonywane jest sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS, Next Generation Sequencing). Poszczególne odczyty zapisu genetycznego są porównywane z próbką kontrolną.
- Dane analizowane są za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI i dokonywana jest ocena ryzyka.
Identyfikacja płci
- Z próbki krwi matki izolowane jest cffDNA – DNA matki oraz płodu.
- Następnie wykonywany jest molekularny test genetyczny, w którym sprawdza się, czy został wykryty chromosom Y.
Zobacz też: Przykładowy wynik badania wraz z opisem
Dane kliniczne
| Czułość | Specyficzność | PPV | NPV | |
| Trisomia 21 | 99,17% | 99,95% | 97,58% | 99,99% |
| Trisomia 18 | 98.24% | 99,95% | 97,67% | 100% |
| Trisomia 13 | 100% | 99,96% | 83,33% | 100% |
| Płeć płodu | 99,53% | 99,20% | NA | NA |
| Współczynnik wykrywalności | PPV | NPV | |
| XYY | 100% | 50% | 100% |
| XXY | 100% | 42,86% | 100% |
| XXX | 100% | 70% | 100% |
| XO | 100% | 40% | 100% |
| Mikrodelecje/duplikacje | 100% | NA | NA |
Zobacz też: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody
Genom człowieka jest bardzo obszerny pod względem informacji genetycznych. Zawiera on ponad 3 miliardy par zasad. Klasyczne metody sekwencjonowania nie są więc wystarczające do ich efektywnego odczytania. Zajmuje to bowiem zbyt wiele czasu i jest bardzo kosztowne. Taka próba została już przeprowadzona i trwała bagatela 13 lat. Pochłonęła mnóstwo pracy ale też środków finansowych. Wykonały ją współpracujące ze sobą prestiżowe ośrodki naukowe z całego świata w ramach projektu zwanego Human Genome. Technika Sengera (klasyczna metoda sekwencjonowania) nadal znajduje swoje zastosowanie w genetyce, ale wykorzystuje się ją do weryfikacji obciążenia mutacją w konkretnym genie. Natomiast jest ona zupełnie nieefektywna w odczytywaniu informacji całego genomu.
Laboratorium BGI
Analizy testu NIFTY pro wykonywane są w laboratorium BGI, które opracowało metodologię badania. BGI to jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Wykonanie tak dokładnego testu w pewny sposób jest możliwe wyłącznie w jednym z najnowocześniejszych ośrodków na świecie, którym bez wątpienia jest BGI. Instytut BGI założono w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Dowiedz się więcej o laboratorium BGI
Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…
Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia:
- Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22
- Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
- Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).
Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.
Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.
Dowiedz się więcej:
- Czym jest test NIFTY
- Co badamy
- Dla kogo przeznaczony jest test
- Przeciwwskazania do testu NIFTY
- Najczęstsze pytania
- Metoda badania
Zadzwoń teraz