Pośrednie ryzyko trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – to terminy, których znaczenia szuka wiele Mam wykonujących badania prenatalne. Co oznaczają? Co robić po otrzymaniu takiego rezultatu badań? Odpowiadamy na pytania.
Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza! Artykuł ma charakter informacyjny
Spis treści:
- Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co to takiego?
- Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co robić po otrzymaniu takiego wyniku badań prenatalnych?
- Co robić, jeśli badanie wskazało na wysokie ryzyko trisomii?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co to takiego?
Pośrednie ryzyko trisomii 21. to rezultat badań prenatalnych (testu PAPP-A, badania USG i innych parametrów), mieszczący się pomiędzy 1:300 a 1:1000. Pośrednie ryzyko trisomii 21 oznacza, że grupie liczącej od 300 do 1 000 kobiet, które otrzymały taki sam wynik badania przesiewowego, jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. chromosomu, czyli zespołem Downa.
Pośrednie ryzyko trisomii 21 – co robić po otrzymaniu takiego wyniku badań prenatalnych?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi wskazanie do wykonania dodatkowych badań. Taki wynik nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore, ale świadczy o podwyższonym ryzyku wystąpienia nieprawidłowości. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, jeśli obliczone ryzyko wad genetycznych wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, zalecane jest, aby wykonać dodatkowe nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT) [1]. Testem NIPT wykonanym ponad 10 000 000 razy na całym świecie jest NIFTY pro. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości. Więcej na czym polega NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?
Co robić, jeśli badanie wskazało na wysokie ryzyko trisomii?
Jeśli para otrzyma wynik badań prenatalnych wskazujących nie na pośrednie, ale wysokie ryzyko trisomii 21, taki rezultat oznacza, że obliczone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości wynosi powyżej 1:300. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadnione jest skierowanie pacjentki na badania prenatalne diagnostyczne, które są inwazyjne (np. amniopunkcję) [1].
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33.
