Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Przeskocz do treści
Zapytaj o badanie
Pon-pt. 7.00-19.00, Sb-ndz. 9.00-21.00

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Chcesz się dowiedzieć, co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru? Zastanawia Cię, jaki wynik wskazuje na wysokie ryzyko trisomii 21? Rozjaśnimy Twoje wątpliwości.co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21

Spis treści:

1.Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
2.Trisomia 21 – normy
3.Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

„Jakie miałyście ryzyko trisomii 21?” – to pytanie jest często zadawane na forach internetowych poświęconych badaniom prenatalnym oraz macierzyństwu. Co oznacza pojęcie ryzyko trisomii 21 (zespołu Downa)? Otóż badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży pozwalają oszacować, czy u jeszcze nienarodzonego dziecka może wystąpić trisomia 21. lub inne choroby genetyczne. Ich wynik jest podawany w formie liczbowej.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Tak nazywany jest rezultat badania wynoszący od 1:300 do 1:1000. Jak interpretować taki wynik? W sytuacji, gdy obliczone ryzyko trisomii 21 wyniosło 1:500, w grupie 500 kobiet z takim samym rezultatem badania jedna urodzi dziecko z zespołem Downa.

Trisomia 21 – normy

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 to nie jedyne, na co mogą wskazać badania prenatalne I trymestru ciąży. Czasami para uzyskuje rezultat w postaci wysokiego ryzyka trisomii 21 – oznacza to, że obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21 wynosi powyżej 1:300.

WAŻNE: nieprawidłowy rezultat badania przesiewowego nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Nawet jeśli obliczono wysokie ryzyko trisomii 21, dla potwierdzenia tego rezultatu są konieczne dodatkowe badania.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki równe lub wyższe niż 1:300 są uznawane za nieprawidłowe i wymagają wykonania prenatalnych badań inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Tymczasem pośrednie ryzyko trisomii 21 (pomiędzy 1:100 a 1:1000) stanowi wskazanie do wykonania dodatkowych nieinwazyjnych badań genetycznych (badań wolnego płodowego DNA), takich jak test NIFTY pro [1].

Źródła:

1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2 (5): 230-233 (2017)


oryginalny test nifty pro

Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazZadzwoń teraz