Delecje są rodzajem mutacji genowej następującej zwykle w sposób spontaniczny, które polegają na częściowej utracie fragmentu chromosomu. Przyczyniają się one do powstania wielu poważnych zaburzeń rozwojowych u dzieci. O stopniu nasilenia objawów chorobowych decyduje umiejscowienie i rozmiar obszaru, w którym …
Badania wolnego płodowego DNA (ang. cell free fental DNA, cffDNA) charakteryzują się wysoką czułością i bezpieczeństwem. Pozwalają zbadać dziecko w kierunku trisomii 21., 13., 18. i innych chorób genetycznych już po 10 tygodniu ciąży. Wśród badań wolnego płodowego DNA wyróżnia …
Każdy przyszły rodzic pragnie, aby jego dziecko urodziło się zdrowe – to chyba oczywiste! Czasem dochodzi jednak do wystąpienia pewnych nieprawidłowości, które mogą przyczynić się do powstania poważnych wad rozwojowych. Do najpowszechniejszych zalicza się wszelkiego rodzaju trisomie, a więc mutacje …
Późne macierzyństwo a ryzyko chorób genetycznych u dzieci W dzisiejszych czasach coraz więcej kobiet odkłada macierzyństwo na dalszą, często nieokreśloną w czasie przyszłość. Swoją decyzję panie motywują zazwyczaj chęcią zdobycia wykształcenia, zrobienia kariery zawodowej czy trudną sytuacją materialną. Wszystkie te …
Komórki rozrodcze nośnikiem informacji o środowisku? Naukowcy z University of Adelaide dowiedli, że plemniki oraz komórki jajowe nie są tylko i wyłącznie nośnikiem informacji genetycznej. Jak się okazuje zawierają one również informacje na temat środowiska, które przekazywane są z pokolenia …
Nowa metoda walki z patogenami? Na przestrzeni ostatniego miesiąca ukazały się aż dwie publikacje opisujące sposób, w jaki bakteria może stać się niebezpiecznym patogenem. Pierwsza z publikacji przedstawia mechanizm nabycia przez bakterię odporności na antybiotyki u noworodków dotkniętych groźnym zakażeniem. …
Stres w czasie ciąży może być dziedziczny? Zrozumienie problemów towarzyszących dzisiejszym ciężarnym kobietom wymaga cofnięcia się oraz spojrzenia na doświadczenia naszych przodków – sugeruje artykuł opublikowany w czasopiśmie BMC Medicine.Eksperci z University of Lethbridge w Kanadzie chcieli zbadać sposób, w …
Rak piersi a ciąża – nowe odkrycia W czasie ciąży hormony pobudzają komórki gruczołu sutkowego do produkcji mleka. Zjawisko to zwane laktacją jest niezbędne do tego, aby matka mogła wykarmić przyszłe potomstwo. Naukowcy z University of California, San Diego School …
Genetyczne czynniki pochodzenia płci Zagadka pochodzenia naszej płci być może już niedługo zostanie ostatecznie rozwiązana. Dzięki badaniom prowadzonym na glonach naukowcy zidentyfikowali bowiem gen decydujący o tym, czy dany osobnik jest płci męskiej czy żeńskiej. Okazało się że gen znaleziony …
Zadzwoń teraz