𝗧𝗲𝘀𝘁 𝗡𝗜𝗙𝗧𝗬 𝗰𝘇𝘆 𝗮𝗺𝗻𝗶𝗼𝗽𝘂𝗻𝗸𝗰𝗷𝗮? Różnice

Test NIFTY pro czy amniopunkcja? Wiele mam zastanawia się, które z tych badań wykonać, gdy test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik i wskazał na podwyższone ryzyko choroby. Aby móc łatwiej podjąć decyzję, warto poznać podobieństwa i różnice, a także wskazania do wykonania tych dwóch badań.

Spis treści:

Test NIFTY pro czy amniopunkcja — na czym polegają?

W sytuacji, gdy test PAPP-A lub inne prenatalne badania przesiewowe dały nieprawidłowe wyniki, wiele mam zastanawia się, które badanie wykonać w pierwszej kolejności, test NIFTY czy amniopunkcję.

Badania te, mimo że mają podobną czułość (ponad 99%), należą do zupełnie innych grup badań prenatalnych i korzystają z różnych metod.

Amniopunkcja należy do prenatalnych badań diagnostycznych (rozstrzygających). Amniopunkcję wykonuje się w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób genetycznych dziecka (np. zespołu Downa). Badanie to jest inwazyjne i polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego. Następnie, w celu wykrycia nieprawidłowości analizowany jest kariotyp dziecka.
Test NIFTY Pro należy do prenatalnych badań przesiewowych. Jest on nieinwazyjny (do badania pobiera się krew mamy) i korzysta z nowoczesnej metody NGS. Test NIFTY pro wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka (m.in. zespołu Downa). Dopiero w sytuacji, gdy w teście NIFTY pro wynik będzie pozytywny (wskazujący na podwyższone ryzyko), zaleca się wykonanie badania diagnostycznego, np. amniopunkcji.

Test NIFTY czy amniopunkcja — jakie są podobieństwa i różnice?

Poniżej znajdą Państwo porównanie testu NIFTY pro i amniopunkcji.

test nifty czy amniopunkcja - podobieństw i różnice

Źródło: www.genetyczne.pl

Czy test NIFTY pro zastępuje amniopunkcję?

Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych, podobnie jak inne testy NIPT. Warto jednak go przeprowadzić w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników innych badań przesiewowych.

Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1]

Jeśli wynik test NIFTY pro jest nieprawidłowy, zalecane jest odbycie konsultacji z genetykiem (jest ona w cenie badania NIFTY pro przy pozytywnym wyniku) oraz wykonanie badań diagnostycznych (które są refundowane do kwoty 2600 zł w ramach bezpłatnego i dobrowolnego ubezpieczenia testu NIFTY pro).

Czytaj więcej: Test NIFTY pro a inne badania prenatalne

Test NIFTY Pro czy amniopunkcja – wskazania do wykonania badań

W jakich sytuacjach wykonuje się badania prenatalne NIFTY oraz amniopunkcję? Wskazania do wykonania amniopunkcji to:

wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
wiek ojca dziecka powyżej 55 lat,
wady genetyczne lub wady układu nerwowego we wcześniejszych ciążach,
choroby metaboliczne lub inne wady wrodzone w rodzinie.

Natomiast wskazania do wykonania testu NIFTY Pro to:

wiek matki powyżej 35 lat,
nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A lub USG),
podejrzenie zespołu Downa i skierowanie na amniopunkcję,
wady wrodzone w poprzednich ciążach lub w rodzinie,
przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych.

Czy warto robić test NIFTY pro, skoro jeśli wynik wyjdzie pozytywny, to i tak konieczne będzie wykonanie amniopunkcji?

Tak. Często jest tak, że nawet jeśli test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Test NIFTY pro dzięki swojej bardzo wysokiej czułości może więc pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja faktycznie jest konieczna.

Co więcej, test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem wyniku i w przypadku konieczności wykonania badania diagnostycznego (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy, FISH, analizy mikromacierzy chromosomów CGH i innych), pacjentka może ubiegać się o refundację jego kosztów do kwoty 2600 zł (w zależności od kursu walut).

Obrazuje to poniższy przykład:

porównanie testu NIPT z testem NIPT z ubezpieczeniem

Źródło: badaniaprenatalne.pl

W przypadku uzyskania wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, pacjentka ma zapewnioną bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Więcej informacji

Warto wiedzieć, że test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem także w przypadku wyniku fałszywie negatywnego. W sytuacji, gdy wynik będzie negatywny, a dziecko urodzi się z wadami (których wynik dotyczył), rodzice mogą liczyć na rekompensatę w wysokości do 210 000 złotych (w zależności od kursu walut). Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro

Amniopunkcja – ryzyko. Jakie powikłania po amniopunkcji mogą wystąpić?

Amniopunkcja należy do prenatalnych badań inwazyjnych (rozstrzygających) i polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu. Mimo że badanie jest niemal bezbolesne i ryzyko jest ograniczone niemal do zera, gdy wykonuje je doświadczony specjalista, to może wiązać się z powikłaniami, takimi jak:

przedwczesne pęknięcie pęcherze płodowego,
odpłynięcie wód płodowych,
krwawienie,
poronienie.

Ze względu na możliwe powikłania amniopunkcji, część mam obawia się wykonania tego badania. W takiej sytuacji wynik testu NIFTY pro może pomóc podjąć decyzję, czy robić amniopunkcję. Test NIFTY Pro to badanie, które jest bezpieczne i charakteryzuje je podobna jak w przypadku amniopunkcji czułość (ponad 99%), wyższa niż w przypadku badań biochemicznych (np. testu PAPP-a). Test NIFTY pro daje też możliwość dokładnego sprawdzenia zdrowia dziecka również tym mamom, które mają przeciwwskazania do amniopunkcji i innych badań inwazyjnych.

W przypadku testu NIFTY opinie często podkreślają spokój, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka i pojawia się stres spowodowany np. otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości, aby odzyskać spokój.

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

„Najwyższy stopień profesjonalizmu. Do tego bardzo miła, ciepła i rzetelna obsługa, zarówno podczas telefonicznych ustaleń, jak i w laboratorium w czasie pobierania próbki. Czułam się naprawdę świetnie i pod dobrą opieką. Wyniki on-line były już po 6 dniach. Radość i spokój ogromne. Dziękuję i polecam gorąco.”

Magdalena

„Po pierwsze szybko! Ze względu na złe wyniki testów ogólnodostępnych i stres z tym zwiazany zdecydowałam się na test NIFTY i zależało mi na czasie. Jednego dnia napisałam maila z zapytaniem i drugiego dnia byłam już umówiona na pobranie krwi. Wyniki, mimo ze miały być w ciągu 10 dni, dostałam już po 7 dniach (5 dniach roboczych). Szybko i solidnie. Do tego przemiła obsługa na każdym etapie świadczenia usługi. I spokój uzyskany po wynikach... bezcenne. Polecam!!!”

Niki

„Jestem bardzo zadowolona z obsługi; informacji udzielonych przez konsultanta infolinii, pobrania krwi (Warszawa) oraz czasu oczekiwania na wynik (był już ósmego dnia roboczego od pobrania). Potwierdzone niskie ryzyko trisomii - z podwójnego testu pappa oraz płci - z usg 🙂 Na pewno teraz jestem spokojniejsza, polecam!”

Kaisa79

„Serdecznie polecam każdej przyszłej mamie, która miała kiepskie wyniki PAPPA. U mnie na szczęście wszystko dobrze się skończyło. Profesjonalna, miła i pomocna obsługa w punkcie w Katowicach. Na wyniki czekałam krócej, bo 7 dni roboczych.”

Kasia z Mysłowic

Przeczytaj pozostałe opinie >>

Zobacz też:

Źródła: [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

Aktualizacja: 31 grudnia 2019 r.